definición:

Una enfermedad que ocasiona deterioro progresivo del sistema nervioso al bloquear la movilización del colesterol dentro de las células. El gen responsable de ello se conoce como el NPC1, y está localizado en el cromosoma 18 humano.

explicación:

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Amalia Dutra del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano define Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C (NPC)

términos
relacionados:

Cromosoma, Célula, Gen