Programa de enfermedades no diagnosticadas (UDP) del NIH

Las afecciones médicas de larga data que eluden el diagnóstico se consideran no diagnosticadas y son de interés para este programa de investigación clínica. Entre el treinta y el treinta y cinco por ciento de los solicitantes, remitidos por un médico, están invitados a participar en el estudio. En general, se necesitan varios meses para recopilar todos los registros médicos necesarios para iniciar la revisión de un caso, de 8 a 12 semanas para que la UDP evalúe una solicitud y de 2 a 6 meses para ser admitido para evaluación después de la aceptación en la UDP.

El Programa de Enfermedades No Diagnosticadas persigue dos objetivos:

• Proporcionar respuestas a pacientes con enfermedades misteriosas que durante mucho tiempo han eludido el diagnóstico.
• Avanzar en el conocimiento médico sobre enfermedades raras y comunes.

• Consultas: >9,300
• Aplicaciones: >6000
• Aceptaciones: >1600
• Tasa anual de visitas de pacientes: 80-100
• Distribución aproximada de pacientes atendidos: 40 por ciento casos pediátricos, 60 por ciento adultos
• Nuevas enfermedades descubiertas: >30
• Porcentaje de casos resueltos con diagnóstico clínico, molecular o bioquímico: 25-50%
• Rango de tiempo para llegar a un diagnóstico: desde una semana hasta más de 10 años.
• Tipos de secuenciación genómica realizados: secuenciación del genoma familiar, pruebas de matrices de SNP, pruebas de metilación, secuenciación de ARN y otras tecnologías emergentes, según corresponda.

Las personas cuyas condiciones hayan eludido el diagnóstico médico pueden postularse a la UDP. Si, después de revisar la solicitud, se acepta al paciente, es posible que lo admitan en el Centro Clínico de los NIH en Bethesda, MD, durante 2 a 5 días. Cada paciente se somete a una evaluación clínica específica que puede incluir análisis de ADN remoto, visitas de telesalud y visitas para pacientes hospitalizados o ambulatorios en el Centro Clínico de los NIH. Una evaluación in situ incluirá pruebas de diagnóstico y consultas de expertos.

Por lo general, el paciente es examinado por un equipo médico multidisciplinario procedente de varios institutos y centros de los NIH. Nuestro equipo estudia los resultados clínicos y de laboratorio de un paciente en busca de pistas de diagnóstico mientras el paciente está en el Centro Clínico y en las semanas y meses posteriores a su visita. Varias especialidades médicas, incluidas endocrinología, inmunología, oncología, dermatología, odontología, neurología, cardiología y genética, de otros centros e institutos de investigación de los NIH aportan la experiencia necesaria para realizar la evaluación.

En última instancia, la UDP ofrece a los pacientes la esperanza de un diagnóstico y la posibilidad de intervenciones terapéuticas. Los participantes de la UDP pueden recibir consultas sobre su tratamiento cuando llegan para una evaluación, pero el tratamiento generalmente no se brinda como componente del programa. Las recomendaciones de tratamiento que los médicos de los NIH pueden ofrecer siguen siendo responsabilidad del paciente y del médico remitente.

A cambio, los pacientes brindan a los investigadores de la UDP la oportunidad de obtener nuevos conocimientos sobre los mecanismos genéticos y bioquímicos de las enfermedades, la biología celular normal, la bioquímica y la fisiología. Los diagnósticos de los pacientes incluyen presentaciones poco comunes de trastornos conocidos, trastornos complejos multisistémicos y trastornos nuevos que nunca se han identificado.

La UDP utiliza múltiples tecnologías de secuenciación genómica para identificar causas genéticas nuevas y raras de enfermedades. Estas tecnologías amplían nuestra comprensión del papel de los eventos moleculares y bioquímicos que causan enfermedades. Esperamos que también conduzcan al desarrollo de enfoques diagnósticos y terapéuticos para enfermedades raras y comunes.

El número de casos de la UDP está creciendo constantemente, con aproximadamente 100 pacientes pediátricos y adultos agregados cada año.