Preguntas frecuentes sobre las enfermedades raras

Por lo general, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos en cualquier momento dado. Las enfermedades raras a veces también se conocen como enfermedades huérfanas.

Hay más de 6,800 enfermedades raras. Juntas, las enfermedades raras afectan a un número estimado de 25 a 30 millones de estadounidenses.

Todavía no se conoce la causa exacta de muchas enfermedades raras. De todos modos, para un porcentaje considerable, el problema puede vincularse a mutaciones (cambios) en un solo gen. Tales enfermedades se conocen como enfermedades genéticas raras. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden transmitirse de una generación a otra, lo cual explica por qué ciertas enfermedades raras son hereditarias.

Es importante tener en cuenta que la genética es tan sólo una pieza del rompecabezas. Los factores ambientales, como la alimentación, el consumo de tabaco o la exposición a sustancias químicas, también pueden desempeñar una función en las enfermedades raras. Dichos factores pueden ser una causa directa de enfermedades o interactuar con factores genéticos para provocar la enfermedad o aumentar la gravedad de ésta.

Algunos ejemplos de enfermedades raras que son causadas por mutaciones en un solo gen incluyen la fibrosis quística, que afecta el aparato respiratorio y digestivo (consulte: Aprendizaje sobre la fibrosis quística); la enfermedad de Huntington, que afecta el cerebro y el sistema nervioso (consulte: Aprendizaje sobre la enfermedad de Huntington); y las distrofias musculares, que afectan los músculos (consulte: Aprendizaje sobre la distrofia muscular de Duchenne).

Hay genes individuales que también son responsables de algunos tipos de cáncer hereditarios raros. Algunos ejemplos de éstos son los genes BRCA1 y BRCA2, en los que ciertas mutaciones aumentan el riesgo del cáncer hereditario de mama y de ovario (consulte: Aprendizaje sobre el cáncer de mama), y el gen FAP, en el que las mutaciones aumentan el riesgo del cáncer de colon hereditario (consulte: Aprendizaje sobre el cáncer de colon).

Las enfermedades raras relacionadas con factores ambientales incluyen tipos poco frecuentes de anemia causada por dietas carentes de vitaminas o por ciertos medicamentos. Un cáncer raro causado por factores ambientales es el mesotelioma (consulte: Información general sobre el mesotelioma maligno [cancer.gov]), que afecta las células que revisten la cavidad torácica. Más del 90 por ciento de los casos de mesotelioma son causados por la exposición al asbesto, un mineral fibroso que solía usarse mucho en materiales incombustibles y de aislamiento.

Los investigadores han logrado considerables avances en los últimos años en la determinación de maneras para diagnosticar, tratar e incluso prevenir una variedad de enfermedades raras. De todos modos, queda mucho por hacer todavía porque no hay tratamientos para la gran mayoría de las enfermedades raras.

La Ley federal de Medicamentos (Huérfanos) sin Interés Comercial (Orphan Drug Act) de 1983 ofrece incentivos a las compañías farmacéuticas para crear tratamientos para las enfermedades raras. En los 25 años desde que esta ley se aprobó como ley federal, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los EE. UU. aprobó más de 340 tratamientos para enfermedades raras.

Recientemente, los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) iniciaron un nuevo trabajo titulado, programa de Tratamientos para enfermedades raras y desatendidas (Therapeutics for Rare and Neglected Diseases, TRND), a fin de crear un canal de investigación integrado para impulsar el desarrollo de nuevos tratamientos para trastornos raros y desatendidos (olvidados). La Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (Office of Rare Diseases Research, ORDR) de los NIH se encarga de la supervisión y el gobierno del TRND. Los trabajos de laboratorio para TRND se realizarán en instalaciones administradas por el programa intrainstitucional del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).

Los NIH, que forman parte del Departamento de Salud y Servicios Humanos (DHHS) de los EE. ;UU., establecieron la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) para ayudar a avanzar las investigaciones enfocadas en estas enfermedades.

A fin de proporcionar información fiable y oportuna a los pacientes y sus familias, la ORDR y el NHGRI crearon el Centro de Información en línea sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD). El GARD ofrece un sitio web que se actualiza con frecuencia, donde se pueden realizar búsquedas informativas. Se puede encontrar en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol. Los usuarios también pueden contactar directamente a los especialistas en información de GARD por correo electrónico, teléfono, FAX, TTY (teletipo) o correo postal.

Además del GARD, hay muchos grupos sin fines de lucro que ofrecen información y apoyo, promueven las investigaciones y actúan como defensores de asuntos de política relacionados con varias enfermedades raras. Entre los grupos que abarcan una gran variedad de trastornos se encuentran la National Organization for Rare Diseases (Organización Nacional para Enfermedades Raras) y la Genetic Alliance (Alianza Genética).