Definición
Una secuencia de referencia del genoma humano es una representación aceptada de la secuencia del genoma humano que usan los investigadores como estándar para la comparación con secuencias de ADN generadas en sus estudios. El objetivo de los científicos responsables de reunir y actualizar esas secuencias de referencia es proporcionar las mejores representaciones consenso posibles de la más alta calidad de la secuencia y diversidad estructural halladas en el genoma humano entre las poblaciones. La secuencia de referencia del genoma proporciona un marco general y no es la secuencia de ADN de una única persona.
