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- Developmental Genotype-Tissue Expression (dGTEx)1
- Multi-Omics for Health and Disease (Multi-Omics)1
- Ethical, Legal and Social Implications (ELSI) Research Program7
- Genomics-Enabled Learning Health Systems (gLHS)2
- Genetic Architecture of Complex Traits1
- Genome Technology Program5
- Enhancing Opportunities in Computational Genomics and Data Science1
- Human Genome Reference Program (HGRP)3
- Impact of Genomic Variation on Function (IGVF) Consortium3
- Advancing Genomic Medicine Research (AGMR)1
- Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) Project1
- Molecular Phenotypes of Null Alleles in Cells (MorPhiC)1
- Clinical Genome (ClinGen) Resource1
- Genomic Innovator Awards2
- Polygenic RIsk MEthods in Diverse populations (PRIMED) Consortium1
- NHGRI Genomic Data Science Analysis, Visualization and Informatics Lab-space (AnVIL)2
- Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases (GREGOR) Consortium2
Fact Sheets
La micromatriz de ADN es una herramienta utilizada para determinar si el ADN de un individuo en particular contiene una mutación en genes.
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Una vía biológica es una serie de acciones entre las moléculas en una célula que genera un cierto producto o un cambio en la célula.
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Un panorama general del instituto, las implicaciones sociales de la investigación genética, y conceptos genéticos complejos al público no científico.
For Patients and Families
Las pruebas genéticas usan métodos de laboratorio para estudiar sus genes.
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La reacción en cadena de la polimerasa (RCP) es una técnica rápida y económica utilizada para "amplificar" - copiar - pequeños segmentos de ADN.
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El mapeo genético ofrece evidencias de que una enfermedad que se transmite de padres a hijos está ligada a uno o más genes y proporciona pistas sobre qué cromosoma contiene el gen y cuál es la ubicación exacta del gen en ese cromosoma.
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La hibridación fluorescente in situ brinda a los investigadores una manera de visualizar y mapear el material genético en las células de un individuo.
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El epigenoma está formado por compuestos químicos y proteínas que unirse al ADN y dirigir acciones tales como la activación o desactivación de genes.
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El ADN, son las instrucciones que se pasan de los organismos adultos a sus descendientes durante la reproducción.
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El término clonación describe una variedad de procesos que pueden usarse para producir copias genéticamente idénticas de un ente biológico.