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El epigenoma está formado por compuestos químicos y proteínas que unirse al ADN y dirigir acciones tales como la activación o desactivación de genes. ​
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El ADN, son las instrucciones que se pasan de los organismos adultos a sus descendientes durante la reproducción. ​
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El término clonación describe una variedad de procesos que pueden usarse para producir copias genéticamente idénticas de un ente biológico. ​
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Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo). ​
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Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. ​
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Genetics refers to the study of genes and their roles in inheritance. Genomics refers to the study of all of a person's genes (the genome).
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Polymerase chain reaction (PCR) is a technique used to "amplify" small segments of DNA.
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Newborn screening tests use a dried blood sample collected during the first week after birth to measure the presence of disease biomarkers.
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A knockout mouse is a laboratory mouse in which researchers have inactivated an existing gene by replacing it or disrupting it with an artificial piece of DNA.
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Genome-wide association studies involve scanning markers across the genomes of many people to find genetic variations associated with a particular disease​.