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- Developmental Genotype-Tissue Expression (dGTEx)1
- Multi-Omics for Health and Disease (Multi-Omics)1
- Ethical, Legal and Social Implications (ELSI) Research Program7
- Genomics-Enabled Learning Health Systems (gLHS)2
- Genetic Architecture of Complex Traits1
- Genome Technology Program5
- Enhancing Opportunities in Computational Genomics and Data Science1
- Human Genome Reference Program (HGRP)3
- Impact of Genomic Variation on Function (IGVF) Consortium3
- Advancing Genomic Medicine Research (AGMR)1
- Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) Project1
- Molecular Phenotypes of Null Alleles in Cells (MorPhiC)1
- Clinical Genome (ClinGen) Resource1
- Genomic Innovator Awards2
- Polygenic RIsk MEthods in Diverse populations (PRIMED) Consortium1
- NHGRI Genomic Data Science Analysis, Visualization and Informatics Lab-space (AnVIL)2
- Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases (GREGOR) Consortium2
For Patients and Families
Las pruebas genéticas usan métodos de laboratorio para estudiar sus genes.
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La reacción en cadena de la polimerasa (RCP) es una técnica rápida y económica utilizada para "amplificar" - copiar - pequeños segmentos de ADN.
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El mapeo genético ofrece evidencias de que una enfermedad que se transmite de padres a hijos está ligada a uno o más genes y proporciona pistas sobre qué cromosoma contiene el gen y cuál es la ubicación exacta del gen en ese cromosoma.
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La hibridación fluorescente in situ brinda a los investigadores una manera de visualizar y mapear el material genético en las células de un individuo.
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El epigenoma está formado por compuestos químicos y proteínas que unirse al ADN y dirigir acciones tales como la activación o desactivación de genes.
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El ADN, son las instrucciones que se pasan de los organismos adultos a sus descendientes durante la reproducción.
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El término clonación describe una variedad de procesos que pueden usarse para producir copias genéticamente idénticas de un ente biológico.
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Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo).
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Several regulations and policies stipulate the information that must be given to research participants prior to their enrolling in a study.