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- Developmental Genotype-Tissue Expression (dGTEx)1
- Multi-Omics for Health and Disease (Multi-Omics)1
- Ethical, Legal and Social Implications (ELSI) Research Program7
- Genomics-Enabled Learning Health Systems (gLHS)2
- Genetic Architecture of Complex Traits1
- Genome Technology Program5
- Enhancing Opportunities in Computational Genomics and Data Science1
- Human Genome Reference Program (HGRP)3
- Impact of Genomic Variation on Function (IGVF) Consortium3
- Advancing Genomic Medicine Research (AGMR)1
- Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) Project1
- Molecular Phenotypes of Null Alleles in Cells (MorPhiC)1
- Clinical Genome (ClinGen) Resource1
- Genomic Innovator Awards2
- Polygenic RIsk MEthods in Diverse populations (PRIMED) Consortium1
- NHGRI Genomic Data Science Analysis, Visualization and Informatics Lab-space (AnVIL)2
- Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases (GREGOR) Consortium2
Fact Sheets
Las pruebas de detección sistemática para recién nacidos en los Estados Unidos han sido un éxito importante para la salud pública que ha salvado innumerables vidas. ​
Fact Sheets
Un ratón con genes desactivados es un ratón de laboratorio en el que los investigadores han desactivado, o "noqueado", un gen existente. ​
Fact Sheets
​Un estudio de asociación en todo el genoma es un enfoque que incluye el escaneo o búsqueda rápida de marcadores en todos los conjuntos completos de ADN​. ​
Fact Sheets
ADN es el compuesto quÃmico que contiene las instrucciones necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de casi todos los organismos vivos. ​
Fact Sheets
La micromatriz de ADN es una herramienta utilizada para determinar si el ADN de un individuo en particular contiene una mutación en genes. ​
Fact Sheets
Una vÃa biológica es una serie de acciones entre las moléculas en una célula que genera un cierto producto o un cambio en la célula. ​
Fact Sheets
Un panorama general del instituto, las implicaciones sociales de la investigación genética, y conceptos genéticos complejos al público no cientÃfico.
For Patients and Families
Las pruebas genéticas usan métodos de laboratorio para estudiar sus genes. ​
Fact Sheets
​La reacción en cadena de la polimerasa (RCP) es una técnica rápida y económica utilizada para "amplificar" - copiar - pequeños segmentos de ADN.​ ​
Fact Sheets
El mapeo genético ofrece evidencias de que una enfermedad que se transmite de padres a hijos está ligada a uno o más genes y proporciona pistas sobre qué cromosoma contiene el gen y cuál es la ubicación exacta del gen en ese cromosoma.