Entender las células sanguíneas
Para entender la enfermedad de células falciformes y la terapia génica, primero debe entender las células sanguíneas y los distintos tipos de hemoglobina que contienen los glóbulos rojos.
Células madre sanguíneas y desarrollo de células sanguíneas
Las células madre sanguíneas (también llamadas células madre hematopoyéticas) son células que pueden desarrollarse en cualquier tipo de célula sanguínea del cuerpo, como glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas. Las células madre sanguíneas viven en la médula ósea y allí se dividen.
Los glóbulos blancos forman parte del sistema inmunitario del cuerpo; ayudan al cuerpo a combatir infecciones y otras enfermedades. Las plaquetas son importantes en la coagulación de la sangre. El médico monitoreará sus recuentos de glóbulos blancos y de plaquetas.
Se han diseñado diferentes terapias para tratar o aliviar los síntomas de la enfermedad de células falciformes al dirigirlas a las células madre sanguíneas.
Tipos de hemoglobina y enfermedad de células falciformes
Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno. Los glóbulos rojos necesitan hemoglobina para suministrar oxígeno a los órganos y tejidos del cuerpo. Cada glóbulo rojo contiene miles de moléculas de hemoglobina.
Los genes del cuerpo codifican para diferentes tipos de hemoglobina. Nos centraremos en tres tipos:
- La hemoglobina F, también conocida como hemoglobina fetal o HbF, está presente en los glóbulos rojos antes del nacimiento (durante el desarrollo fetal). Después del nacimiento, se activa un gen que codifica para una proteína de bloqueo (BCL11A). BCL11A bloque la producción de hemoglobina fetal y le indica al cuerpo que produzca hemoglobina A en su lugar. En personas con enfermedad de células falciformes, se sigue produciendo una pequeña cantidad de HbF después del nacimiento.
- La hemoglobina A, también conocida como hemoglobina adulta o HbA, normalmente está presente en los glóbulos rojos después del nacimiento.
- La hemoglobina S, también conocida como hemoglobina falciforme o HbS, es una versión anormal de la hemoglobina A. En lugar de hemoglobina A, el cuerpo produce hemoglobina S debido a una variante genética. Si bien la hemoglobina S también suministra oxígeno, no es estable y puede degradarse fácilmente. La hemoglobina S también lleva a que los glóbulos rojos tengan forma de medialuna o de hoz.
La enfermedad de células falciforme es causada por una variante genética que lleva a que el cuerpo produzca hemoglobina S en lugar de hemoglobina A. Se deben heredar dos variantes de los genes de hemoglobina — uno para la hemoglobina falciforme y el otro para la hemoglobina falciforme u otra variante de hemoglobina (como hemoglobina C o beta talasemia) &mdsah; para tener enfermedad de células falciformes. Con la enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos (que generalmente son redondos) son falciformes, lo cual produce distintas complicaciones para la salud.
Comparación de los tipos de hemoglobina hallados antes y después del nacimiento
Hemoglobina F
Antes del nacimiento
La hemoglobina F, también conocida como hemoglobina fetal o HbF, está presente en los glóbulos rojos antes del nacimiento (durante el desarrollo fetal).
Hemoglobina A
Después del nacimiento
La hemoglobina A, también conocida como hemoglobina adulta o HbA, está presente en los glóbulos rojos de la mayoría de las personas después del nacimiento.
Hemoglobina S
Después del nacimiento
La hemoglobina S, también conocida como hemoglobina falciforme o HbS, es una hemoglobina anormal producida por una única mutación en el gen que codifica para la hemoglobina A.
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Estos materiales educativos tienen fines informativos solamente Su objetivo es promover la comprensión general de la terapia génica para la enfermedad de células falciformes. Lo invitamos a usar estos materiales educativos para hablar con su proveedor de atención médica o con el equipo de un estudio clínico.
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Last updated: October 27, 2023