Proceso de estudios clínicos sobre la terapia génica para la enfermedad de células falciformes
Una guía inicial para pacientes
En la actualidad, la terapia génica para la enfermedad de células falciformes se considera experimental y solo está a su disposición si participa en un estudio clínico. Si bien hay varios estudios clínicos sobre terapia génica para la enfermedad de células falciformes, el proceso general para ese recorrido es parecido ente todos los estudios. Este proceso puede ser largo, y es importante que comprenda lo que ocurre en cada fase. Debe tener una conversación con su médico, con el equipo del estudio clínico o con su sistema de apoyo antes de cada paso, durante cada paso y después de cada paso.
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- Paso 1: Derivación para participar en un estudio clínico
- Paso 2: Elegibilidad
- Paso 3: El proceso de consentimiento
- Paso 4: Preparación para la recolección de células madre
- Paso 5: Recolección de células madre
- Paso 6: Elaboración y procesamiento
- Paso 7: Acondicionamiento e infusión de células
- Paso 8: Recuperación inicial
- Paso 9: Continuidad de la atención
- Paso 10: Seguimiento a largo plazo
Paso 1: Derivación para participar en un estudio clínico
Si lo derivan para un estudio determinado, debe conocer lo siguiente:
- las fases de un estudio clínico;
- los resultados del estudio;
- cómo sabrán los investigadores si el tratamiento funcionó.
Paso 2: Elegibilidad
Su elegibilidad para participar en un estudio clínico puede depender de lo siguiente:
- su edad,
- su diagnóstico de enfermedad de células falciformes,
- su respuesta a otros tratamientos,
- si está recibiendo algún otro tratamiento,
- su salud.
También se le podrá requerir lo siguiente:
- ciertos estudios de detección (p. ej., resonancia magnética, análisis de sangre);
- un análisis genético para determinar si hay cambios que influirían en su tratamiento.
Paso 3: El proceso de consentimiento
- Lea, entienda y revise el documento de consentimiento informado. Coméntelo con su sistema de apoyo.
- Haga preguntas. Si todavía no comprende algo, vuelva a preguntar o pida hablar con otra persona.
- Conozca los riesgos para usted de retirarse de un estudio clínico (o abandonarlo).
Paso 4: Preparación para la recolección de células madre (aproximadamente 90 días)
Para la terapia génica, es necesario recolectar células madre de su médula ósea o de su sangre, someterlas a una modificación en el laboratorio y devolverlas a su cuerpo.
Antes de la recolección, es posible que:
- deje de recibir hidroxiurea durante 2–3 meses.
- reciba transfusiones de sangre todos los meses para reducir la cantidad de células falciformes.
Paso 5: Recolección de células madre (aproximadamente 6-8 semanas)
El proceso de recolección de células madre se llama aféresis. Cada ronda se realiza a lo largo de dos o tres días.
Para recolectar sus células madres, usted deberá hacer lo siguiente:
- permanecer hospitalizado durante 1–3 días;
- recibir un medicamento que hace que la médula ósea libere células madre;
- recibir un catéter intravenoso. (Se le colocará un catéter en una vena).
Durante la recolección, las células madre fluyen hacia una bolsa y el resto de su sangre vuelve a su cuerpo.
Tal vez necesite varias rondas de las fases de preparación y recolección para obtener suficientes células madre. Por lo general, las rondas se hacen cada cuatro semanas.
Asegúrese de conocer los posibles efectos secundarios, incluidas las crisis de dolor.
Paso 6: Elaboración y procesamiento
Las células madre recolectadas se llevarán a un laboratorio especial donde serán modificadas, o elaboradas y procesadas. Ese proceso puede llevar muchas semanas después de la recolección de las células madre.
El proceso varía según el tipo de enfoque de la terapia génica.
El proceso no siempre funciona.
- Si fracasa, tal vez sea necesario repetir la recolección de las células madre.
- Si las células madre modificadas genéticamente no cumplen determinados criterios y no se pueden devolver a su cuerpo, es posible que entonces usted no pueda seguir en el estudio.
Si las células madre modificadas genéticamente cumplen los criterios para devolverlas a su cuerpo, el equipo del estudio clínico se comunicará con usted para programar su cita para el siguiente proceso.
Paso 7: Acondicionamiento e infusión de células (aproximadamente 1 semana)
Para recibir sus células madre modificadas, usted deberá hacer lo siguiente:
- ser hospitalizado;
- recibir un fármaco de quimioterapia a través de un catéter intravenoso. Ese proceso, llamado acondicionamiento, creará espacio en su médula ósea para sus células madre modificadas;
- recibir sus células madre modificadas genéticamente (el día 0) a través de un catéter.
Asegúrese de saber cuáles son los posibles efectos secundarios.
Paso 8: Recuperación inicial (aproximadamente 100 días después de la infusión de células)
Paciente hospitalizado: 1 mes
Debido a que el proceso de acondicionamiento debilitará su sistema inmunitario, será trasladado a un entorno de protección en el hospital para reducir su riesgo de infección.
El personal médico lo monitoreará atentamente mediante lo siguiente:
- pruebas diarias (p. ej., análisis de sangre, exámenes físicos) para tener un registro de su progreso;
- medicamentos para ayudar a prevenir y tratar infecciones.
Paciente ambulatorio: 2–3 meses
Una vez que el médico del estudio clínico determine que su médula ósea y su sistema inmunitario se han recuperado, podrá dejar el hospital y pasar a la atención ambulatoria.
Asegúrese de saber cuáles son las posibles complicaciones.
Paso 9: Continuidad de la atención
- Tendrá una visita de seguimiento todos los meses para ver qué tan bien está funcionando la terapia y para tener un registro de su salud general.
- El equipo de la investigación y otros proveedores clínicos deben comentarle qué hará cada equipo para ayudarle a manejar cualquier posible complicación de la salud.
Paso 10: Seguimiento a largo plazo (aproximadamente 15 años)
- El seguimiento que se le hará en el estudio puede durar hasta 15 años, para identificar y monitorear cualquier efecto a largo plazo. Para eso tal vez sea necesario un paso de consentimiento informado aparte.
- Las visitas de seguimiento generalmente implican citas y análisis de sangre anuales.
El Proyecto Democratización de la Educación recibe con agrado sus comentarios acerca de los recursos sobre terapia génica para la enfermedad de células falciformes. Envíe sus comentarios o preguntas por correo electrónico a DemocratizingEd@mail.nih.gov.
Estos materiales educativos tienen fines informativos solamente Su objetivo es promover la comprensión general de la terapia génica para la enfermedad de células falciformes. Lo invitamos a usar estos materiales educativos para hablar con su proveedor de atención médica o con el equipo de un estudio clínico.
Materiales educativos
Last updated: October 31, 2023